| 目的：探讨典型视网膜色素变性眼底改变在视网膜色素变性的诊断中的意义
方法：对一例无色素性视网膜色素变性的患者的眼底表现及病史，家族史，视野检查，视觉电生理测定，荧光素眼底血管造影，光学相干断层成像扫描仪（OCT）的检查，进行描述。并对诊断进行总结。
结果：该患者眼底：双眼视盘色略淡，边界清，血管较细，黄斑区暗红,中心凹反光消失。网膜呈青灰色，无色素沉着。FFA造影：双眼后极部网膜斑驳荧光，晚期荧光减弱。视野：右眼中心暗点形成，左眼中心暗点及颞上旁中心暗点形成。ERG:视锥细胞及视杆细胞反应振幅明显降低。视杆细胞反应降低更明显。双眼多焦ERG提示各环振幅密度降低。色觉检查异常。OCT：黄斑区神经上皮变薄，视锥细胞及视杆细胞消失。患者父亲及叔叔均有类似病史：在20岁左右开始出现视力下降，夜盲。检查父亲眼底可见骨细胞样色素斑点。结合病史及临床检查可明确诊断为：无色素性视网膜色素变性。
讨论：视网膜色素变性是眼科最常见的遗传性视网膜疾病。但无色素性视网膜色素变性甚为罕见，易漏诊。因此，列入传统诊断标准的典型视网膜色素变性眼底改变，不再列为视网膜色素变性的诊断标准。本病例患者OCT检查提示黄斑区神经上皮变薄，感光细胞消失。与RP患者视网膜组织病理学和免疫细胞化学的研究所证实的RP-原发于视网膜感光细胞．并以感光细胞死亡为主要病理特征的结论相吻合。 |
